Острые основные мышцы исчезают у младенцев (болезнь Перминджига-Хофмана, тип SMA I)

Острые основные мышцы исчезают у младенцев (болезнь Перминджига-Хофмана, тип SMA I)

Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана и другие виды СМА

Заболеваемость типа исчезновения основных мышц (SMA) i составляет от 1 до 20 000 живорождений, с носителем 1-60-80 (Pearn, 1980). В более чем 95% случаев это связано с геном SMN Delicha Ekson 7 SMN.

Delecja в Genie Naip (белок ингибиторов апоптоза нейрональных апоптоза) также был обнаружен в 50-60% случаев типа SMA I (Rodrigues et al., 1996), и большое удаление в области 5QL3, кажется, коррелирует с помощью тяжелой SMA (Spiegel et al al, 1996). Тем не менее, 27% случаев SMA и имеют только делецию гена SMN. Удаление в Эксон 3 было обнаружено у некоторых пациентов без Exson 7 (Cobben et al., 1995), в результате смещения кадра и преждевременного увольнения Кодон.

а) патоморфология. Основой патологии является явная смерть передних угловых клеток. Разработанные мотоневроны участвуют в процессе дегенерации с хромателями и возможным фагоцитозом с помощью спутниковых клеток. Возможное нейронное поведение в шейном регионе (Кузухара и Чоу, 1981). Зоны Глехоза наблюдались в передних хребтах (Чу и ненака, 1978) и в морщинистых задних хребтах. Значение этого открытия остается неясным. Симптомы периферических нервов с потерей больших аксонов исследуемых (Chien и Nonaka, 1989) более согласуются с вырождением стекловата, чем указывают на процесс «смерти».

Однако в некоторых случаях происходит более широкие сенсорные повреждения (Anagnostou et al., 2005). Будущая невропатия была подтверждена в систематических испытаниях биопсии теленка и пониженной сенсорной скорости в 6 из 7 случаев типа SMA I, но не типа II или III, идентифицированных в молекулярных исследованиях (Rudnik-Schoneborn et al., 2003b). Окорчатые изменения пребывания равномерно присутствуют в ядре ствола ствола ствола ствола ствола ствола мозга, особенно в ядре p. Hypoglossus, ядра Ambiguus и ядра p. Faceialis. Холм также часто посещается. Эти изменения могут нести ответственность за патологические изменения в чувствительных индуцированных потенциалах, включая соматосенсорных и визуальных, как Cheliout-Heraut et al. (2003).

Болезнь Перминдиги-Хофмана (основные мышцы типа I).
Обратите внимание на коническую сундук из-за взаимосвязи межсоединения мышц, изогнутой позиции пальцев, регресса и разумного взгляда.

б) клинические симптомы. Клинические симптомы начала заболевания характерны, что позволяет почти немедленно признать, за исключением случаев очень раннего начала. Примерно в 30% случаев происхождение заболевания происходит во время пренатального периода, и ребенок рождается с ослаблением проксимальных конечностей и Алара. Ослабление быстро распространяющегося и через несколько недель есть тетраплегия с определенным поведением движений в дистальных конечностях, особенно верхних. Шок симметричный, а также включает мышцы, связанные с осевым скелетом, особенно шеей.

Ключевым симптомом заболевания является паралич межсоединения мышц. Это приводит к характеристическому искажению грудной клетки, которая сплющена и фиксирована или парадоксально снижает его цепь на ингаляцию, в то время как желудок – это визги, напоминающие челночку. Респираторные движения проводятся почти исключительно диафрагмой, которая сохраняется до тех пор, пока не более поздние стадионы заболевания. Релерогенизм, который иногда сопровождает наводнение мышц подбородка, является постоянным и с неизменными движениями глазных яблок и живым взглядом завершает характерную картину появления пациентов.

Они исчезают глубоко порезанные. Языковая фасция часто присутствует, но трудно отличить от частых дрожащих языковых движений с нормальными детьми. Нет симптомов сенсорных дефицитов, симптомов пирамиды и расстройств сфер. Интеллект сохраняется, и младенцы обычно описываются как очень привлекательны.

Заболевания чаще всего быстро прогрессируют, особенно в пренатальных формах и в острых случаях с ранним началом. Смерть наступает в первые 18 месяцев жизни в 80% случаев и является следствием дыхательной недостаточности, развитие которой часто ускоряется и усугубляется сопутствующими респираторными инфекциями. Многие младенцы испытывают затруднения при глотании и требуют кормления через зонд. Пациенты с начальной болезнью в неонатальном периоде часто умирают в возрасте до трех месяцев. Несколько отчетов (Russman et al., 1992; Lannacone et al., 1993) указывают на менее мрачную перспективу со значительно более высокими показателями выживаемости и лучшей функциональностью, Chung и Wong (2004) также сообщили о значительном улучшении результатов у китайских детей. Однако нельзя исключить некоторую степень отбора случаев, и прогноз острой инфантильной СМА остается довольно плохим.

Читайте также:  Что и как быстро вылечить насморк у ребенка?

Спинальная мышечная атрофия 0 типа (СМА) (Dubowitz, 1999) – это самая тяжелая стадия пренатального заболевания, приводящая к смерти или неспособности начать и поддерживать дыхание с рождения. Эта форма требует срочной механической респираторной поддержки и значительных затруднений при глотании. О подобных случаях сообщает MacLeod et al. (1999). Даже внутри этой формы тяжесть заболевания может варьироваться, что подтверждает концепцию континуума тяжести заболевания.

Болезнь Верднига-Гофмана.
Биопсия мышц показывает фасциальную атрофию, типичную для поражения клеток переднего рога.
Обратите внимание, что исчезнувшие волокна сохраняют округлый контур.
Это необычно для поздней мышечной атрофии позвоночника, при которой обычно наблюдается атрофия угловых волокон.

в) Диагностика. Диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) I может быть подтвержден электромиографией, которая показывает нейрогенные изменения с уменьшением характера активности во время максимальной нагрузки, увеличением продолжительности и амплитуды индивидуальных потенциалов двигательных единиц и увеличением диапазон многофазных потенциалов. Спонтанная активность в виде ритмических импульсов от двигательных единиц происходит в 69% случаев, а фибрилляции и положительные резкие волны обнаруживаются в 35% (Hausmanowa-Petrusewicz & Karwanska, 1986), тогда как фасцикуляции редко наблюдаются у маленьких детей. Значительные потенциалы вызваны расширением площади регенерирующей двигательной единицы, занимаемой сохранившимися клетками передних рогов. Полифазные потенциалы являются обычным явлением и, вероятно, являются результатом присутствия многочисленных групп мелких волокон без признаков реиннервации и менее плотно упакованных волокон в двигательной единице в мышце.

У большинства пациентов скорость нервной проводимости нормальная или немного замедленная, но может наблюдаться более выраженное снижение, особенно у пациентов с тяжелым заболеванием (Imai et al., 1990).

Уровни креатинкиназы в сыворотке обычно в норме, хотя у младенцев с быстро прогрессирующим заболеванием он может быть немного повышен.

Биопсия мышцы показывает пучки маленьких круглых волокон, которые относятся как к типу I, так и к типу II. Гипертрофические волокна разбросаны среди атрофических пучков и относятся к типу I. Обычный шахматный рисунок заменяется вариантной группировкой большого количества волокон одного типа. Биопсия мышцы не требуется для диагностики СМА, если клинические исходы и результаты ЭМГ являются характерными и оптимальным подтверждением является генетическое тестирование. Действительно, биопсию может быть трудно интерпретировать на ранних стадиях заболевания или из-за проблем с ее подготовкой, в то время как клиническая и электромиографическая диагностика легко интерпретировать клинические признаки.

Диагностические тесты, основанные на анализе ДНК, уже заменили предыдущие методы диагностики. Они также эффективны в пренатальной диагностике (Stewart et al. 1998; Milunsky and Cheney, 1999) и имеют высокий уровень надежности благодаря отсутствию контаминации материнской ДНК. Jędrzejowska et al. (2005) смогли диагностировать 263 из 266 изученных случаев (96,6%) путем обнаружения экзона 7 с помощью стандартной ПЦР и количественной ПЦР в реальном времени для более сложных случаев. В настоящее время возможна надежная доимплантационная диагностика (Malcov et al., 2004; Burlet et al., 2005).

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа обычно не представляет трудностей, даже с учетом множественных причин гипотонии у младенцев. Врожденные миопатии и врожденные мышечные дистрофии могут дать аналогичную картину при отсутствии сухожильных рефлексов. Поражение дыхательных путей в этих случаях характеризуется передне-задним положением грудной клетки в отличие от латеральной компрессии при СМА. Обычно присутствует поражение лица и не наблюдается нейрогенного паттерна ЭМГ. Уровень креатинкиназы повышен. Миастению следует рассматривать как заболевание, которое поддается лечению, но клиническая картина в большинстве случаев характеризуется преимущественным поражением лица и глаз. Поперечный разрез спинного мозга и врожденные опухоли позвоночника в некоторых случаях могут иметь внешнее сходство, особенно с точки зрения поражения дыхательных мышц и деформаций грудной клетки. Поэтому важно систематически проверять чувствительность в нижней части тела и мелкие пирамидные симптомы.

Читайте также:  Тест на беременность показывает слабую вторую полоску (11 фото): что это значит; призрак; - бледная полоска, которая еле заметна?

Врожденный гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе), который вызывает подобное обширное поражение мышц, всегда связан с поражением сердца и часто с симптомами ЦНС. О врожденной или ранней невропатии сообщалось редко (Korinthenberg et al., 1997). У этих пациентов снижена нервная проводимость и могут проявляться симптомы сенсорных нарушений. Уровень белка в спинномозговой жидкости может быть повышен (Глава 20). Редкое митохондриальное заболевание с дефицитом цитохрома с вызывает тяжелую гипотензию с дыхательной недостаточностью в неонатальном периоде. Могут возникать симптомы почечных канальцев и нарушения ЦНС (DiMauro et al., 1985). Атипичная форма этого заболевания возникает в результате временного дефицита цитохрома с, а выздоровление связано с задержкой созревания фермента (Zeviani et al., 1987). Редкие случаи гликогеноза типа IV могут дать аналогичную картину (Tau et al., 2004).

д) Лечение. Эффективного лечения пока нет. Рекомендуется интенсивное лечение инфекций дыхательных путей. Механическая вентиляция вызывает расширение и рост легких, может продлить выживание больных младенцев и облегчить страдания родителей, но интенсивность терапии и особенно показания для длительной механической вентиляции легких чрезвычайно трудно оценить с гуманной и этической точки зрения (Gilgoff et al. др., 1989; Гордон, 1991).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 01.10.2019

Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения при Министерстве здравоохранения Республики Казахстан)
Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2010 (Приказ № 239).

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Спинальная мышечная атрофия у детей I типа (болезнь Верднига-Гофмана)»

Коды МКБ: G 12.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
    Автоматизация клиники: быстро и дешево! 290 взаимосвязанных клиник из 4 стран 1 место – 800 руб / 4500 тг в месяц.

Автоматизация клиники быстро и недорого!
    Разрешение + Кэш – 15 800 руб. / 79 000 тг в год. С нами сотрудничают 290 клиник из 4 стран Подключение 1 АРМ – 800 USD / 4500 тг в месяц.

Узнайте больше о системе.

Классификация

Я заинтересован в! свяжитесь со мной

1. Злокачественная детская спинальная мышечная атрофия.

2) хроническая детская спинальная мышечная атрофия.

Диагностика

3. Поздняя младенческая форма спинальной мышечной атрофии.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: нарушение движений плода, генерализованная мышечная гипотензия, атрофия, мышечные осложнения, слабый плач, вялое сосание, дисфагия, задержка двигательного развития; возможны деформации суставов и контрактуры. Возникновение аутосомного рецессивного типа наследства, дебюта заболеваний во время пренатальных и первых 5 месяцев жизни. Быстрый прогресс курса.

Физическое обследование: неврологическое состояние – обобщенная мышечная гипотензия, мышечная вихревая и фашальные тремор в мышцах спины, торс, проксимальные части верхних и нижних конечностей; Возможен слабый плачущий, небрежный сосать, дисфагию, мышечный мерцающий. Гипорефлекция до превышения; Задержка развития движения. Сенсорное нарушение и развитие психомоторных и психомотор не характерны.

Лабораторные испытания: общие анализы крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования

Мясо EMG: симптомы дегенерации периферических мотонейронов (ритм EMG типа II), уменьшенная продолжительность, амплитуда и биопотенциальная форма, а в тяжелых случаях – общая «молчание» биоэлектрика.

Наличие групп небольших круглых волокон, заросшие волокон типа I и исчезающих типа I и II волокна в бовечных образцах скелетных мышц.

Показания к специализированным консультациям:

Минимальная экспертиза во время реферала в больницу:

– общий анализ крови;

– анализ мочи;

Основные диагностические агенты:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Изучение психолога, логопаков.

Оптический тест. 4

Дополнительные диагностические меры:

2. Ультразонография органов брюшной полости.

Дифференциальный диагноз

3. Компьютерная томография.

Знак.

Основная мышца исчезает

Структурные движения

Церебральный паралич, аци-астатическая фигура

Обобщенная мышечная гипотензия, мышц вихштаб и выделение мышц спины, туловища, проксимальные части верхних и нижних конечностей, гипорефлекс к неизменности, отсроченное развитие движения с сохраненным психомоторным развитием

Читайте также:  Йодный тест на беременность: результаты, отрицательные, положительные | Компетенция в области здравоохранения на iLive

Мышечная гипотензия в основном в проксимальных конечностях, мышечная гипотрофия, гипорефлекция, мышечная нелетание, задержка психо-речевого развития, тел ноги, пальцы

Мышечная гипотония, гипорефлекция со следующей гиперэффи, задержка психо-языковых и развитие движения, судороги, деформации (сколиоз, деформация груди)

Начало заболевания в пренатальном периоде и в течение первых 6 месяцев возраста

Начиная с неонатальным периодом, отсроченное развитие движения

Начиная с рождения

Признаки обновления во время EMG Test, тип II EMG

Тип EMG и с уменьшением амплитуды

Тип EMG и с уменьшенной амплитудой

Раздеваться или медленно прогрессивный

Постепенная положительная динамика с улучшением моторных функций

Спорадический и автосомальный рецессивный

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

Наследственность не беспокоит

Консультации по вопросам здравоохранения от 2500 TG / 430 рублей

Интерпретация результатов испытаний, исследования

Выбрать врача

Лечение

Второе мнение о диагностике, лечении

Тип лечения

Лечение лечения:

1. Коррекция моторных расстройств.

2. Обеспечение социальной адаптации пациента.

Определение формы основной исчезновения мышц и обеспечения адекватного лечения.

Проводное лечение. 2:

2. Терапевтические упражнения.

4. Ортопедическая коррекция.

Фармакологическое лечение:

1. Антиоксидантная терапия:

– никотинамид 10-20 мг / день;

2. Общая тонизирующая терапия: витамины B, фолиевая кислота, препараты магния. 3

3) аминокислоты: церебруп, метионин, глутамическая кислота.

4. Препараты, влияющие на метаболизм ткани: ryboxin, Carnitine, Coenzyme Q.

5. Наркотики улучшения окружности циркуляции: Trental, Thonikol.

6. Стимулирующая терапия: антихолинестеринеэстераза – прогрессированные препараты, нейромидин, дибазол.

Превентивные меры: выполненная рацион с ограничением углеводов, жиров, отдыха, профилактики инфекций, распятия.

Дальнейшие разбирательства: дополнительная регистрация с неврологом на месте проживания. Регулярные характеристики физиотерапевтических процедур, проведение поддерживающих курсов поддержки каждые 3-4 месяца.

Основные препараты:

1) Aeavit, капсулы

2) Actovegin Ampoule 2 мл, 80 мг

3. WinPocetin (Cavinton), 5 мг таблетки

4. Пиридоксин гидрохлорид, 1 мл ампул, 5% 5.

5. Прогреle 1 мл ампулы, 0,05% 6.

6. Таблетки с фольгой кислоты 0,001.

7 Cerebrolaizine, 1 мл.

8. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг 8.

Дополнительные препараты:

1. Гинко Билоба, (Танакан) Таблетки 40 мг

2. Глицин, 0,1 таблетки

3. Дибасол, таблетки 0,02.

4. Хлорид карнитина, 20%, 100 мл во флаконах 6.

6. Метионин, 0,25 таблетки.

7. Нейромидин, 20 мг 8 таблеток.

8. Neurommultivit, таблетки

9. Neurobex, таблетки

10. Никотинамид, 0,025 таблетки, 2,5% ампулы, 1 мл

11. Пирацетам, ампула 5 мл, 20%.

12. Пирацетам, 0,2 таблетки.

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Ампула и 5 мг таблетки, 10 мг 15.

15. Хлорид тиамина, ампула 1 мл, 5%.

16. Цитохром C, 025%, 4 мл в флаконе, 10 мг таблетки

Показатели эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Улучшение мышечной натяжения.

Госпитализация

3. Увеличьте физическую активность.

Информация

Источники и литература

Показания к госпитализации (планируется): прогрессирующая слабость мышц, мышечная недостатки, тремор конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотензия, задержка развития движения. Диагностические протоколы и лечение заболеваний, МГ РК (Правил № 239 07/04/2010)

Информация

В ВИДЕ. Петрухин. Детская неврология, Москва 2004 Наследственные заболевания нервной системы. Под редакторами j. e. Weltiszzzew, P. A. Темина, Москва 1998 г. Э. И. Gusiew, G. S. Берд, А. С.С. Никифорос. Неврологические симптомы, симптомы, синдромы симптомов и заболеваний. Москва 1999 Л. О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Геральд М. Феничель. Детская неврология. Москва 2004 л. р. ЗЕНКОВ, М. А. Ронкина. Функциональная диагностика заболеваний нервной системы. Москва 1999.

Список разработчиков:

Разработчик

Должность

Должность

Мухамбетова Гульнара Амеразевна

Каз. НМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Кадыржанова Галия Бакеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Татьяна Константиновна Серова

БДКБ «Аксай», Психоневрологическое отделение №1

Айым Балбаева

Оцените статью
Добавить комментарий